Transco: Spende statt Jubelfeier

FOXG1 ist ein auf dem Chromosom 14 liegendes Gen, das für die Gehirnentwicklung von zentraler Bedeutung ist. Der Fehler in der DNA führt zu einer Veränderung der Biochemie und der Struktur im Gehirn. Die betroffenen Kinder entwickeln sich in den ersten Lebensmonaten scheinbar normal, danach stellen sich viele Symptome ein. Betroffene Kinder leiden oft an schwer einstellbarer Epilepsie, haben Schlaf- und Bewegungsstörungen sowie Schluck-, Ernährungs- und Verdauungsprobleme. Viele von ihnen müssen über eine Magensonde ernährt werden. Typisch ist der Reflux, also das Zurückfließen des Mageninhalts über die Speiseröhre in den Mund.

Die Kinder können meist nicht eigenständig sitzen oder gar gehen und entwickeln keine oder nur eine minimale Sprachfähigkeit. Die einzige Möglichkeit, sich zu artikulieren, besteht in ausgeprägten, oft langanhaltenden Schreiattacken. Medikamente für FOXG1-Patienten gibt es nicht, deshalb können derzeit nur die einzelnen Symptome gelindert werden.

Hoffnung gibt daher einzig die Forschung und die Entwicklung einer Gentherapie. Aufgrund der geringen Fallzahlen stellt die Pharmaindustrie jedoch keine Ressourcen für die Entwicklung von Therapien gegen die Erkrankung zur Verfügung. Dabei bietet die Forschung am FOXG1-Gen die Möglichkeit, ein besseres Verständnis für viele neurologische Erkrankungen zu entwickeln. Die Forschungsergebnisse kämen daher nicht nur den rund 650 von der Genmutation betroffenen Patienten zugute.